เนื้อหา
Sickle cell anemia เป็นโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดงซึ่งมีรูปร่างคล้ายรูปเคียวหรือพระจันทร์ครึ่งเสี้ยว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถนำออกซิเจนได้น้อยลงนอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการอุดตันของเส้นเลือดเนื่องจากรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างกว้างขวางความอ่อนแอและความไม่แยแส
อาการของโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ต้องรับประทานตลอดชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนอย่างไรก็ตามการรักษาจะเกิดขึ้นได้จากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้น
อาการหลัก
นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคโลหิตจางประเภทอื่น ๆ เช่นความเหนื่อยล้าความซีดและการนอนหลับโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังสามารถทำให้เกิดอาการลักษณะอื่น ๆ เช่น:
- ปวดกระดูกและข้อเนื่องจากออกซิเจนเข้ามาในปริมาณที่น้อยกว่าโดยส่วนใหญ่อยู่ที่แขนขาเช่นมือและเท้า
- อาการปวดในช่องท้องหน้าอกและหลังส่วนล่างเนื่องจากการตายของเซลล์ไขกระดูกและอาจเกี่ยวข้องกับไข้อาเจียนและปัสสาวะสีเข้มหรือเป็นเลือด
- การติดเชื้อบ่อยครั้งเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถทำลายม้ามซึ่งช่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อ
- การชะลอการเจริญเติบโตและความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวให้ออกซิเจนและสารอาหารน้อยลงเพื่อให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนา
- ดวงตาและผิวหนังเป็นสีเหลืองเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดง "ตาย" เร็วขึ้นและด้วยเหตุนี้เม็ดสีบิลิรูบินจึงสะสมในร่างกายทำให้เกิดสีเหลืองในผิวหนังและดวงตา
อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังอายุ 4 เดือน แต่การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงแรกของชีวิตตราบใดที่ทารกแรกเกิดทำการทดสอบเท้าของทารก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบส้นเท้าและโรคที่ตรวจพบ
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักทำได้โดยการทดสอบเท้าของทารกในช่วงแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้สามารถทำการทดสอบที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis ซึ่งจะตรวจหาฮีโมโกลบิน S และความเข้มข้นของมัน เนื่องจากหากพบว่าบุคคลนั้นมียีน S เพียงตัวเดียวนั่นคือฮีโมโกลบินชนิด AS หมายความว่าเขาเป็นพาหะของยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งถูกจัดให้เป็นลักษณะเซลล์รูปเคียว ในกรณีเช่นนี้บุคคลอาจไม่แสดงอาการ แต่ต้องติดตามโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเป็นประจำ
เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HbSS หมายความว่าบุคคลนั้นมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวและควรได้รับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์
นอกจากฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสแล้วการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถทำได้โดยการวัดบิลิรูบินที่เกี่ยวข้องกับการนับเม็ดเลือดในผู้ที่ไม่ได้รับการทดสอบส้นเท้าและการมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียว reticulocytes, basophilic speckles และค่าฮีโมโกลบินต่ำกว่าค่าอ้างอิงปกติโดยปกติจะอยู่ระหว่าง 6 ถึง 9.5 g / dL
สาเหตุที่เป็นไปได้ของโรคโลหิตจางชนิดเคียว
สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดจากพันธุกรรมกล่าวคือเกิดกับเด็กและถ่ายทอดจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก
ซึ่งหมายความว่าเมื่อใดก็ตามที่คนเราได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเขาจะมียีน SS (หรือฮีโมโกลบิน SS) ที่เขาได้รับมาจากแม่และพ่อของเขา แม้ว่าพ่อและแม่จะดูแข็งแรง แต่ถ้าพ่อและแม่มียีน AS (หรือฮีโมโกลบิน AS) ซึ่งบ่งบอกถึงพาหะของโรคหรือที่เรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค (โอกาส 25%) หรือเป็นพาหะ (โอกาส 50%) ของโรค
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวทำได้ด้วยการใช้ยาและในบางกรณีอาจจำเป็นต้องให้การถ่ายเลือด
ยาที่ใช้ส่วนใหญ่ ได้แก่ Penicillin ในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปีเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคปอดบวมเป็นต้น นอกจากนี้ยังสามารถใช้ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤตและแม้แต่ใช้หน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและช่วยในการหายใจ
การรักษาโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวจะต้องดำเนินไปตลอดชีวิตเนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีการติดเชื้อบ่อยครั้ง ไข้สามารถบ่งบอกถึงการติดเชื้อดังนั้นหากผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวมีไข้ควรไปพบแพทย์ทันทีเพราะอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตเป็นพิษได้ในเวลาเพียง 24 ชั่วโมงซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ไม่ควรใช้ยาลดไข้โดยไม่มีความรู้ทางการแพทย์
นอกจากนี้การปลูกถ่ายไขกระดูกยังเป็นรูปแบบหนึ่งของการรักษาที่ระบุไว้สำหรับบางกรณีที่รุนแรงและแพทย์เลือกซึ่งอาจช่วยรักษาโรคได้ แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นการใช้ยาที่ช่วยลดภูมิคุ้มกัน ค้นหาวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจส่งผลต่อผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว ได้แก่
- การอักเสบของข้อต่อของมือและเท้าที่ทำให้พวกเขาบวมและเจ็บปวดมากและผิดรูป
- เพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อเนื่องจากการมีส่วนร่วมของม้ามซึ่งจะกรองเลือดไม่ถูกต้องทำให้มีไวรัสและแบคทีเรียในร่างกาย
- ความผิดปกติของไตด้วยความถี่ในการปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่ปัสสาวะจะมีสีเข้มขึ้นและเด็กจะเปียกที่นอนจนถึงวัยรุ่น
- บาดแผลที่ขาซึ่งยากต่อการรักษาและต้องแต่งกายวันละสองครั้ง
- ความผิดปกติของตับที่แสดงออกโดยอาการเช่นสีเหลืองในดวงตาและผิวหนัง แต่ไม่ใช่โรคตับอักเสบ
- หินน้ำดี;
- การมองเห็นลดลงรอยแผลเป็นจุดและรอยแตกลายในดวงตาในบางกรณีอาจทำให้ตาบอดได้
- โรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากความยากลำบากของเลือดในการชลประทานในสมอง
- หัวใจล้มเหลวด้วย cardiomegaly หัวใจวายและหัวใจบ่น
- Priapism คือการแข็งตัวที่เจ็บปวดผิดปกติและไม่หยุดหย่อนซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับความต้องการทางเพศหรือความเร้าอารมณ์ซึ่งพบได้บ่อยในชายหนุ่ม
การถ่ายเลือดอาจเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงในการไหลเวียนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้นที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้ แต่มีข้อบ่งชี้เพียงเล็กน้อยเนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนนี้ .