เนื้อหา
Myelofibrosis เป็นโรคที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์และการส่งสัญญาณ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้มีการผลิตเซลล์ที่ผิดปกติเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การสร้างแผลเป็นในไขกระดูกเมื่อเวลาผ่านไป
เนื่องจากการแพร่กระจายของเซลล์ที่ผิดปกติ myelofibrosis เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาที่เรียกว่า myeloproliferative neoplasia โรคนี้มีวิวัฒนาการที่ช้าดังนั้นอาการและอาการแสดงจะปรากฏเฉพาะในระยะลุกลามของโรคเท่านั้นอย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาทันทีที่มีการวินิจฉัยเพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและการวิวัฒนาการไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวเพื่อ ตัวอย่าง.
การรักษา myelofibrosis ขึ้นอยู่กับอายุและระดับของ myelofibrosis และอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาบุคคลหรือการใช้ยาที่ช่วยบรรเทาอาการและป้องกันการลุกลามของโรค
อาการ Myelofibrosis
Myelofibrosis เป็นโรคที่มีการพัฒนาอย่างช้าๆดังนั้นจึงไม่นำไปสู่การปรากฏของสัญญาณและอาการในระยะเริ่มแรกของโรค อาการมักปรากฏเมื่อโรคลุกลามมากขึ้นและอาจมี:
- โรคโลหิตจาง;
- ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอมากเกินไป
- หายใจถี่;
- ผิวสีซีด;
- ไม่สบายท้อง;
- ไข้;
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- การติดเชื้อบ่อย
- การลดน้ำหนักและความอยากอาหาร
- ตับและม้ามโต
- ปวดกระดูกและข้อ
เนื่องจากโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและไม่มีลักษณะอาการมักจะทำการวินิจฉัยเมื่อบุคคลนั้นไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าทำไมพวกเขาถึงรู้สึกเหนื่อยล้าและจากการทดสอบที่ทำจึงเป็นไปได้ที่จะยืนยันการวินิจฉัย
สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มแรกของโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการวิวัฒนาการของโรคและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเช่นวิวัฒนาการไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและความล้มเหลวของอวัยวะ
ทำไมมันถึงเกิดขึ้น
Myelofibrosis เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใน DNA และนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการเติบโตของเซลล์การแพร่กระจายและการตาย การกลายพันธุ์เหล่านี้ได้มานั่นคือพวกมันไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นลูกชายของคนที่มี myelofibrosis จะไม่จำเป็นต้องเป็นโรค ตามแหล่งกำเนิด myelofibrosis สามารถแบ่งออกได้เป็น:
- myelofibrosis หลักซึ่งไม่มีสาเหตุเฉพาะ
- myelofibrosis ทุติยภูมิซึ่งเป็นผลมาจากวิวัฒนาการของโรคอื่น ๆ เช่นมะเร็งระยะแพร่กระจายและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น
ประมาณ 50% ของกรณี myelofibrosis เป็นผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน Janus Kinase (JAK 2) ซึ่งเรียกว่า JAK2 V617F ซึ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้มีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการส่งสัญญาณของเซลล์ซึ่งส่งผลให้ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการพบลักษณะเฉพาะของโรค นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ที่มี myelofibrosis ยังมีการกลายพันธุ์ของยีน MPL ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการเพิ่มจำนวนเซลล์ด้วย
การวินิจฉัย myelofibrosis
การวินิจฉัย myelofibrosis ทำโดยนักโลหิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาโดยการประเมินสัญญาณและอาการที่บุคคลนำเสนอและผลการทดสอบที่ร้องขอโดยส่วนใหญ่เป็นการตรวจนับเม็ดเลือดและการตรวจระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค
ในระหว่างการประเมินอาการและการตรวจร่างกายแพทย์อาจสังเกตเห็นม้ามโตที่เห็นได้ชัดซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบในการทำลายและการผลิตเซลล์เม็ดเลือดเช่นเดียวกับไขกระดูก อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับใน myelofibrosis ไขกระดูกมีความบกพร่องการทำงานของม้ามมากเกินไปจะนำไปสู่การขยายตัว
จำนวนเม็ดเลือดของผู้ที่มี myelofibrosis มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่แสดงให้เห็นถึงอาการของบุคคลและบ่งบอกถึงปัญหาในไขกระดูกเช่นการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดการมีเกล็ดเลือดขนาดยักษ์การลดลงของจำนวนเม็ดเลือดแดงการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงซึ่ง เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและการปรากฏตัวของ dacryocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงในรูปแบบของหยดและปกติจะปรากฏหมุนเวียนในเลือดเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในไขสันหลัง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ dacryocytes
นอกเหนือจากการตรวจนับเม็ดเลือดแล้วยังมีการตรวจ myelogram และโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย myelogram มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุสัญญาณที่บ่งชี้ว่าไขกระดูกถูกบุกรุกซึ่งในกรณีนี้จะมีสัญญาณบ่งชี้ว่าเป็นพังผืดความผิดปกติของเซลล์มากเกินไปเซลล์ที่โตเต็มที่ในไขกระดูกและการเพิ่มจำนวนของ megakaryocytes ซึ่งเป็นเซลล์ตั้งต้นสำหรับเกล็ดเลือด myelogram เป็นการตรวจโดยการบุกรุกและในการดำเนินการจำเป็นต้องใช้ยาชาเฉพาะที่เนื่องจากเข็มหนาสามารถเข้าถึงส่วนด้านในของกระดูกและใช้วัสดุไขกระดูก ทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีการสร้าง myelogram
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทำขึ้นเพื่อยืนยันโรคโดยระบุการกลายพันธุ์ของ JAK2 V617F และ MPL ซึ่งบ่งบอกถึงการเกิด myelofibrosis
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา myelofibrosis อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรคและอายุของบุคคลและในบางกรณีอาจแนะนำให้ใช้ยายับยั้ง JAK เพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการ
ในกรณีที่มีความเสี่ยงระดับกลางและสูงแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อส่งเสริมการทำงานของไขกระดูกที่ถูกต้องดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะส่งเสริมการปรับปรุง แม้จะเป็นวิธีการรักษาประเภทหนึ่งที่สามารถส่งเสริมการรักษาโรค myelofibrosis ได้ แต่การปลูกถ่ายไขกระดูกก็ค่อนข้างก้าวร้าวและมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนหลายประการ ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกและภาวะแทรกซ้อน