เนื้อหา
Crigler-Najjar syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของตับที่ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในร่างกายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ที่เปลี่ยนสารนี้เพื่อกำจัดออกทางน้ำดี
การเปลี่ยนแปลงนี้อาจมีองศาและรูปแบบการแสดงอาการที่แตกต่างกันดังนั้นกลุ่มอาการอาจเป็นแบบที่ 1 รุนแรงกว่าหรือประเภท 2 เบากว่าและรักษาได้ง่ายกว่า
ดังนั้นบิลิรูบินที่ไม่สามารถกำจัดและสะสมในร่างกายทำให้เกิดโรคดีซ่านทำให้ผิวและดวงตาเป็นสีเหลืองและเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับหรือพิษจากสมอง
ทารกทำการส่องไฟ
ประเภทและอาการหลัก
Crigler-Najjar syndrome สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทซึ่งแตกต่างกันตามระดับการไม่ทำงานของเอนไซม์ตับที่เปลี่ยนบิลิรูบินเรียกว่า glucoronyl transferase และตามอาการและการรักษา
Crigler-Najjar syndrome ประเภท 1
เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดเนื่องจากไม่มีกิจกรรมของตับสำหรับการเปลี่ยนแปลงของบิลิรูบินซึ่งสะสมอยู่ในเลือดมากเกินไปและทำให้เกิดอาการได้แม้ในช่วงแรกเกิด
- อาการ: ดีซ่านอย่างรุนแรงตั้งแต่เกิดซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดและมีความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับและสมองเป็นพิษที่เรียกว่าเคอนิกเทอรัสซึ่งจะมีอาการสับสนง่วงนอนหงุดหงิดโคม่าและเสี่ยงต่อการเสียชีวิต
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุและวิธีการรักษาภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด
Crigler-Najjar syndrome ประเภท 2
ในกรณีนี้เอนไซม์ที่เปลี่ยนบิลิรูบินมีน้อยมากแม้ว่าจะยังคงมีอยู่และถึงแม้ว่าจะรุนแรง แต่อาการตัวเหลืองก็มีความรุนแรงน้อยกว่าและมีอาการและภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่ากลุ่มอาการประเภท 1 สมองยังเล็กลงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในตอนของบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น
- อาการ: ดีซ่านที่มีความรุนแรงแตกต่างกันซึ่งอาจไม่รุนแรงถึงรุนแรงและอาจปรากฏในปีอื่น ๆ ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังสามารถเกิดหลังจากความเครียดบางอย่างในร่างกายเช่นการติดเชื้อหรือการขาดน้ำเป็นต้น
แม้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กที่เกิดจากประเภทของกลุ่มอาการนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะลดจำนวนและความรุนแรงของอาการด้วยการรักษาด้วยการส่องไฟหรือแม้แต่การปลูกถ่ายตับ
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar ทำโดยกุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือตับโดยอาศัยการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการประเมินการทำงานของตับด้วย AST, ALT และ อัลบูมินเช่น
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอหรือแม้กระทั่งการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งสามารถแยกแยะประเภทของกลุ่มอาการได้
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาหลักในการลดระดับบิลิรูบินในร่างกายใน Crigler-Najjar syndrome type 1 คือการส่องไฟด้วยแสงสีน้ำเงินอย่างน้อย 12 ชั่วโมงต่อวันซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละคน
การส่องไฟมีประสิทธิภาพเนื่องจากจะสลายและเปลี่ยนบิลิรูบินเพื่อให้สามารถเข้าถึงน้ำดีและถูกกำจัดโดยร่างกาย การรักษานี้อาจร่วมกับการถ่ายเลือดหรือการใช้ยาคีเลดบิลิรูบินเช่น cholestyramine และแคลเซียมฟอสเฟตเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพในบางกรณี เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อบ่งชี้และวิธีการทำงานของการส่องไฟ
อย่างไรก็ตามเมื่อเด็กโตขึ้นร่างกายจะต้านทานต่อการรักษาเนื่องจากผิวหนังมีความต้านทานมากขึ้นทำให้ต้องใช้เวลาส่องไฟนานขึ้นเรื่อย ๆ
สำหรับการรักษา Crigler-Najjar syndrome type 2 การส่องไฟจะดำเนินการในวันแรกของชีวิตหรือในช่วงอายุอื่น ๆ เป็นรูปแบบเสริมเท่านั้นเนื่องจากโรคประเภทนี้มีการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาด้วยยา Fenobarbital ซึ่ง อาจเพิ่มการทำงานของเอนไซม์ตับที่กำจัดบิลิรูบินผ่านทางน้ำดี
อย่างไรก็ตามการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับกลุ่มอาการทุกประเภททำได้โดยการปลูกถ่ายตับเท่านั้นซึ่งจำเป็นต้องหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้และมีสภาพร่างกายสำหรับการผ่าตัด ทราบว่ามีการระบุไว้เมื่อใดและการฟื้นตัวจากการปลูกถ่ายตับเป็นอย่างไร