เนื้อหา
การทดสอบส้นเท้าหรือที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบบังคับที่ดำเนินการกับทารกแรกเกิดทุกคนโดยปกติจะเริ่มตั้งแต่วันที่ 3 ของชีวิตเป็นต้นไปซึ่งจะช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและการเผาผลาญและดังนั้นหาก หากพบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ สามารถเริ่มการรักษาได้ทันทีหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของเด็ก
ผดที่ส้นเท้าช่วยในการวินิจฉัยโรคหลายชนิด แต่โรคหลัก ๆ ได้แก่ ภาวะพร่อง แต่กำเนิด, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากอาจทำให้ทารกเกิดภาวะแทรกซ้อนในปีแรกของชีวิตได้หากไม่ได้ระบุและรักษา
ทำอย่างไรและเมื่อไหร่ที่ต้องทำส้นเท้า
การทดสอบการแทงส้นเท้าทำได้โดยการเก็บเลือดหยดเล็ก ๆ จากส้นเท้าของทารกซึ่งวางบนกระดาษกรองและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์และการเปลี่ยนแปลง
การทดสอบนี้ทำที่โรงพยาบาลคลอดบุตรเองหรือที่โรงพยาบาลที่ทารกเกิดโดยระบุตั้งแต่วันที่ 3 ของชีวิตทารกอย่างไรก็ตามสามารถทำได้จนถึงเดือนแรกของชีวิตทารก
ในกรณีของผลบวกครอบครัวของทารกจะได้รับการติดต่อเพื่อให้สามารถทำการทดสอบใหม่ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นได้ดังนั้นจึงสามารถยืนยันการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาที่เหมาะสมได้
โรคที่ระบุโดยการทดสอบส้นเท้า
การทดสอบส้นเท้ามีประโยชน์ในการระบุโรคต่างๆโดยหลัก ๆ ได้แก่ :
1. ฟีนิลคีโตนูเรีย
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดเนื่องจากเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายฟีนิลอะลานีนมีการเปลี่ยนแปลงการทำงาน ดังนั้นการสะสมของฟีนิลอะลานีนซึ่งสามารถพบได้ตามธรรมชาติในไข่และเนื้อสัตว์อาจกลายเป็นพิษต่อเด็กซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของเซลล์ประสาท ดูเพิ่มเติมเกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรีย
วิธีการรักษา: การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียประกอบด้วยการควบคุมและลดปริมาณของเอนไซม์นี้ในเลือดและด้วยเหตุนี้เด็กจึงควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยฟีนิลอะลานีนเช่นเนื้อสัตว์ไข่และเมล็ดพืชน้ำมัน เนื่องจากอาหารอาจมีข้อ จำกัด มากจึงเป็นสิ่งสำคัญที่เด็กจะต้องมาพร้อมกับนักโภชนาการเพื่อป้องกันการขาดสารอาหาร
2. พร่อง แต่กำเนิด
ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นสถานการณ์ที่ต่อมไทรอยด์ของทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนได้ตามปกติและเพียงพอซึ่งอาจรบกวนพัฒนาการของทารกรวมทั้งทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนเป็นต้น เรียนรู้ที่จะระบุอาการของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด
วิธีการรักษาทำได้: การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดจะเริ่มขึ้นทันทีที่มีการวินิจฉัยและประกอบด้วยการใช้ยาเพื่อทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีการเปลี่ยนแปลงในปริมาณเพื่อให้สามารถรับประกันการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดีของเด็กได้
3. เคียวเซลล์โลหิตจาง
โรคโลหิตจางของเซลล์เคียวเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดงลดความสามารถในการขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งอาจทำให้การพัฒนาอวัยวะบางส่วนล่าช้า
วิธีการรักษาทำได้: ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทารกอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเพื่อให้การขนส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆเกิดขึ้นอย่างถูกต้อง อย่างไรก็ตามการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นเมื่อเกิดการติดเชื้อเช่นปอดบวมหรือต่อมทอนซิลอักเสบเท่านั้น
4. hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคที่ทำให้เด็กมีความบกพร่องของฮอร์โมนในฮอร์โมนบางชนิดและการผลิตฮอร์โมนอื่น ๆ ที่มากเกินจริงซึ่งอาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปวัยแรกรุ่นแก่แดดหรือปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ
วิธีการรักษาทำได้: ในกรณีเหล่านี้สิ่งสำคัญคือต้องระบุฮอร์โมนที่เปลี่ยนแปลงเพื่อให้มีการสร้างฮอร์โมนทดแทนซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องดำเนินการตลอดชีวิต
5. โรคปอดเรื้อรัง
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นปัญหาที่มีการผลิตเมือกจำนวนมากส่งผลเสียต่อระบบทางเดินหายใจและยังส่งผลต่อตับอ่อนดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุโรคในการทดสอบเท้าเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาและสามารถเริ่มการรักษาได้ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน เรียนรู้วิธีระบุโรคซิสติกไฟโบรซิส
วิธีการรักษา: การรักษาโรคปอดเรื้อรังเกี่ยวข้องกับการใช้ยาต้านการอักเสบโภชนาการที่เพียงพอและการบำบัดทางเดินหายใจเพื่อบรรเทาอาการของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยากลำบากในการหายใจ
6. การขาดไบโอตินิเดส
การขาดไบโอตินิเดสเป็นปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถรีไซเคิลไบโอตินซึ่งเป็นวิตามินที่สำคัญมากในการดูแลสุขภาพของระบบประสาท ดังนั้นทารกที่มีปัญหานี้อาจมีอาการชักขาดการประสานงานของมอเตอร์พัฒนาการล่าช้าและผมร่วง
วิธีการรักษา: ในกรณีเหล่านี้แพทย์จะระบุให้รับประทานวิตามินไบโอตินตลอดชีวิตเพื่อชดเชยการที่ร่างกายไม่สามารถใช้วิตามินนี้ได้
การทดสอบเท้าแบบขยาย
การทดสอบส้นเท้าขยายทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุโรคอื่น ๆ ที่ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก แต่ส่วนใหญ่อาจเกิดขึ้นได้หากผู้หญิงมีการเปลี่ยนแปลงหรือการติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นการทดสอบเท้าแบบขยายสามารถช่วยระบุ:
- กาแลคโตซีเมีย: โรคที่ทำให้เด็กไม่สามารถย่อยน้ำตาลที่มีอยู่ในนมได้ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคท็อกโซพลาสโมซิส แต่กำเนิด: โรคที่อาจถึงแก่ชีวิตหรือทำให้ตาบอดโรคดีซ่านที่มีผิวเหลืองอาการชักหรือปัญญาอ่อน
- การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส: ช่วยให้เกิดโรคโลหิตจางซึ่งอาจมีความเข้มแตกต่างกันไป
- ซิฟิลิส แต่กำเนิด: โรคร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคเอดส์: โรคที่นำไปสู่ความบกพร่องอย่างรุนแรงของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งยังไม่มีวิธีรักษา
- โรคหัดเยอรมัน แต่กำเนิด: ทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นต้อกระจกหูหนวกปัญญาอ่อนและแม้แต่ความผิดปกติของหัวใจ
- โรคเริม แต่กำเนิด: โรคที่หายากซึ่งอาจทำให้เกิดแผลเฉพาะที่ผิวหนังเยื่อเมือกและดวงตาหรือแพร่กระจายส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรง
- โรค cytomegalovirus ที่มีมา แต่กำเนิด: สามารถสร้างการกลายเป็นปูนในสมองและความบกพร่องทางจิตใจและการเคลื่อนไหว
- โรค Chagas แต่กำเนิด: โรคติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจจิตประสาทและดวงตา
หากแผลที่ส้นเท้าตรวจพบโรคใด ๆ เหล่านี้ห้องปฏิบัติการจะติดต่อครอบครัวของทารกทางโทรศัพท์และทารกจะต้องได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันโรคหรือส่งตัวไปปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง ทราบการทดสอบอื่น ๆ ที่ทารกควรทำหลังคลอด