เนื้อหา
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมนอกจากจะช่วยให้แพทย์ทราบว่าการกลายพันธุ์ใดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง
การทดสอบประเภทนี้มักระบุไว้สำหรับผู้ที่มีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านมในเพศชาย การทดสอบประกอบด้วยการตรวจเลือดที่ใช้เทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลระบุการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งรายการที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อมะเร็งเต้านมเครื่องหมายหลักที่ร้องขอในการทดสอบคือ BRCA1 และ BRCA2
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีการตรวจเป็นประจำและระวังอาการแรกของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆดังนั้นการรักษาจึงเริ่มขึ้น เรียนรู้วิธีระบุอาการเริ่มต้นของมะเร็งเต้านม
ทำอย่างไร
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมทำได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเล็กน้อยซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ในการทำข้อสอบไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวหรืออดอาหารเป็นพิเศษและไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้มากที่สุดคือความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยในขณะที่ทำการเก็บ
การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์หลักในการประเมินยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนต้านเนื้องอกกล่าวคือป้องกันเซลล์มะเร็งไม่ให้แพร่กระจาย อย่างไรก็ตามเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้การทำงานของการหยุดหรือชะลอการพัฒนาของเนื้องอกจะลดลงด้วยการแพร่กระจายของเซลล์เนื้องอกและส่งผลให้เกิดการพัฒนาของมะเร็ง
ประเภทของวิธีการและการกลายพันธุ์ที่จะทำการวิจัยกำหนดโดยแพทย์และประสิทธิภาพของ:
- การจัดลำดับที่สมบูรณ์ซึ่งจะเห็นจีโนมทั้งหมดของบุคคลทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เขามีได้
- การจัดลำดับจีโนมซึ่งมีการจัดลำดับเฉพาะบริเวณเฉพาะของดีเอ็นเอโดยระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในภูมิภาคเหล่านั้น
- การวิจัยการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งแพทย์ระบุว่าเขาต้องการทราบการกลายพันธุ์ใดและทำการทดสอบเฉพาะเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ต้องการวิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่ระบุไว้แล้วสำหรับมะเร็งเต้านม
- การค้นหาการแทรกและการลบที่แยกจากกันซึ่งในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงวิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่ทำลำดับแล้ว แต่ต้องการการเสริม
ผลการทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยังแพทย์และรายงานประกอบด้วยวิธีการที่ใช้ในการตรวจจับรวมทั้งการปรากฏตัวของยีนและการกลายพันธุ์ที่ระบุหากมี นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้สามารถแจ้งให้ทราบในรายงานว่ามีการกลายพันธุ์หรือยีนแสดงออกมากเพียงใดซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์ตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมได้
การสอบ Oncotype DX
การทดสอบ Oncotype DX ยังเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมซึ่งทำจากการวิเคราะห์วัสดุตรวจชิ้นเนื้อเต้านมและมีจุดมุ่งหมายเพื่อประเมินยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมด้วยเทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเช่น RT-PCR ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่แพทย์จะระบุวิธีการรักษาที่ดีที่สุดและสามารถหลีกเลี่ยงการใช้เคมีบำบัดได้
การทดสอบนี้สามารถระบุมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้นและตรวจสอบระดับความก้าวร้าวและการตอบสนองต่อการรักษาจะเป็นอย่างไร ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะมีการรักษามะเร็งที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นโดยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงของเคมีบำบัดเป็นต้น
การสอบ Oncotype DX มีให้บริการในคลินิกเอกชนต้องทำหลังจากคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาและผลจะออกโดยเฉลี่ยหลังจาก 20 วัน
ทำเมื่อไหร่
การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมเป็นการตรวจที่ระบุโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยามะเร็งเต้านมหรือนักพันธุศาสตร์ซึ่งทำจากการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดและแนะนำสำหรับผู้ที่สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเพศหญิงหรือชายก่อนอายุ 50 ปี หรือมะเร็งรังไข่ในทุกช่วงอายุ จากการทดสอบนี้ทำให้ทราบได้ว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่ดังนั้นจึงสามารถตรวจสอบโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านมได้
โดยปกติเมื่อมีข้อบ่งชี้ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มีแนวโน้มว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งเต้านมไปตลอดชีวิต ขึ้นอยู่กับแพทย์ที่จะระบุความเสี่ยงของการแสดงออกของโรคเพื่อให้มีการใช้มาตรการป้องกันตามความเสี่ยงของการเกิดโรค
ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้
ผลการตรวจจะถูกส่งไปยังแพทย์ในรูปแบบของรายงานซึ่งอาจเป็นผลบวกหรือลบ การทดสอบทางพันธุกรรมกล่าวว่าเป็นผลบวกเมื่อมีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน แต่ไม่จำเป็นต้องระบุว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งหรือไม่หรืออายุที่จะเกิดขึ้นได้จำเป็นต้องทำการทดสอบเชิงปริมาณ
อย่างไรก็ตามเมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จะมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมได้มากถึง 81% และขอแนะนำให้ผู้นั้นได้รับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเป็นประจำทุกปีนอกเหนือจากความสามารถในการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อเป็นการป้องกันอีกด้วย
การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบเป็นวิธีที่ไม่มีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนที่วิเคราะห์ แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะเกิดมะเร็งแม้ว่าจะมีน้อยมาก แต่ก็ต้องได้รับการตรวจติดตามทางการแพทย์ผ่านการตรวจอย่างสม่ำเสมอ ค้นหาเกี่ยวกับการทดสอบอื่น ๆ ที่ยืนยันมะเร็งเต้านม