เนื้อหา
ธาลัสซีเมียหรือที่เรียกว่าโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะบกพร่องในการผลิตฮีโมโกลบินซึ่งมีหน้าที่หลักในการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ
อาการทางคลินิกของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับปริมาณของโซ่ที่ได้รับผลกระทบในฮีโมโกลบินและชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้าการชะลอการเจริญเติบโตสีซีดและม้ามโตเป็นต้น
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ไม่ใช่โรคติดต่อหรือเกิดจากความบกพร่องทางโภชนาการอย่างไรก็ตามในกรณีของโรคธาลัสซีเมียบางประเภทการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่เหมาะสม ดูว่าอาหารโรคธาลัสซีเมียทำอย่างไร
อาการหลัก
โดยทั่วไปธาลัสซีเมียรูปแบบเล็กน้อยซึ่งเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางและสีซีดเพียงเล็กน้อยซึ่งปกติผู้ป่วยจะไม่สังเกตเห็น อย่างไรก็ตามรูปแบบหลักซึ่งเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดสามารถทำให้เกิด:
- ความเหนื่อยล้า;
- ความหงุดหงิด;
- ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
- หายใจสั้นหรือเหนื่อยง่าย
- ซีดอร์;
- ขาดความอยากอาหาร
นอกจากนี้เมื่อเวลาผ่านไปโรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในม้ามตับหัวใจและกระดูกนอกเหนือไปจากโรคดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา
ประเภทของธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นอัลฟ่าและเบต้าตามห่วงโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของอัลฟาธาลัสซีเมียจะมีการลดลงหรือไม่มีการผลิตโซ่อัลฟาฮีโมโกลบินในขณะที่เบต้าธาลัสซีเมียจะมีการลดลงหรือไม่มีการสร้างเบต้าโซ่
1. อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลอัลฟาโกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย: มีลักษณะเป็นโรคโลหิตจางเล็กน้อยเนื่องจากการลดลงของสายโซ่อัลฟา - โกลบินเพียงเส้นเดียว
- โรคฮีโมโกลบิน H: ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีการผลิตยีนอัลฟ่า 3 ใน 4 ที่เกี่ยวข้องกับห่วงโซ่อัลฟาโกลบินซึ่งถือเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคที่ร้ายแรง
- Bart's hemoglobin hydrops fetal syndrome: เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุดเนื่องจากมีลักษณะเฉพาะคือไม่มียีนอัลฟ่าทั้งหมดส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตแม้ในระหว่างตั้งครรภ์
2. ธาลัสซีเมียเบต้า
มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลเบต้า - โกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ธาลัสซีเมียเล็กน้อย (เล็กน้อย) หรือลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย: ซึ่งเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดชนิดหนึ่งซึ่งบุคคลนั้นไม่รู้สึกถึงอาการดังนั้นจึงได้รับการวินิจฉัยหลังจากการตรวจทางโลหิตวิทยาเท่านั้น ในกรณีนี้ไม่แนะนำให้ทำการรักษาเฉพาะตลอดชีวิต แต่แพทย์อาจแนะนำให้ใช้อาหารเสริมกรดโฟลิกเพื่อป้องกันโรคดอกไม้ชนิดหนึ่ง
- เบต้า - ธาลัสซีเมียระดับกลาง: ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรงและผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
- เบต้าธาลัสซีเมียชนิดสำคัญหรือรายใหญ่: เป็นภาพทางคลินิกที่รุนแรงที่สุดของเบต้าธาลัสซีเมียเนื่องจากไม่มีการสร้างสายโซ่เบต้าโกลบินผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อลดระดับของโรคโลหิตจาง อาการจะเริ่มปรากฏในปีแรกของชีวิตโดยมีลักษณะซีดเหนื่อยง่ายง่วงนอนหงุดหงิดกระดูกใบหน้าเด่นฟันเรียงตัวไม่ดีและท้องบวมเนื่องจากอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น
ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญคุณยังสามารถเห็นการเติบโตที่ช้ากว่าปกติทำให้เด็กตัวเตี้ยและผอมลงกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุของพวกเขา นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำมักมีการระบุการใช้ยาที่ป้องกันธาตุเหล็กเกินในร่างกาย
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยธาลัสซีเมียทำได้โดยการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเม็ดเลือดนอกเหนือจากการตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของฮีโมโกลบินที่ไหลเวียนในเลือด ดูวิธีการตีความอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน
นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมินยีนที่รับผิดชอบต่อโรคและเพื่อแยกประเภทของโรคธาลัสซีเมีย
ไม่ควรทำการทดสอบส้นเท้าเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมียเนื่องจากเมื่อแรกเกิดการไหลเวียนของฮีโมโกลบินจะแตกต่างกันและไม่มีการเปลี่ยนแปลงจึงสามารถวินิจฉัยธาลัสซีเมียได้หลังจากหกเดือนของชีวิตเท่านั้น
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาธาลัสซีเมียต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์และมักจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค:
1. ธาลัสซีเมียเล็กน้อย
นี่เป็นโรคที่ไม่รุนแรงที่สุดและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจง โดยทั่วไปบุคคลนั้นจะไม่พบอาการ แต่ต้องระวังความเลวลงของโรคโลหิตจางในบางกรณีเช่นการผ่าตัดโรคร้ายแรงสถานการณ์ที่มีความเครียดสูงหรือในระหว่างตั้งครรภ์
โดยทั่วไปแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้อาหารเสริมกรดโฟลิกซึ่งเป็นวิตามินที่ช่วยกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดและช่วยบรรเทาอาการโลหิตจาง ดูอาหารที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิกและอาหารช่วยรักษาโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร
2. ธาลัสซีเมียระดับกลาง
โดยทั่วไปการรักษาธาลัสซีเมียในรูปแบบนี้จะทำด้วยการถ่ายเลือดในช่วงวัยเด็กในกรณีที่เด็กมีภาวะชะลอการเจริญเติบโตหรือในสถานการณ์ที่มีม้ามและตับโต
3. ธาลัสซีเมียเมเจอร์
เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคซึ่งบุคคลนั้นจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดไปตลอดชีวิตทุกๆ 2 ถึง 4 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจาง ยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งน้อยลงในอนาคต
ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์อาจมีธาตุเหล็กเกินในร่างกายเนื่องจากการถ่ายเลือดบ่อยๆดังนั้นแพทย์จึงอาจสั่งจ่ายยาขับเหล็กซึ่งจะจับกับร่างกายและป้องกันภาวะเหล็กเกิน ยาเหล่านี้สามารถให้ทางหลอดเลือดดำได้โดยตรง 5 ถึง 7 ครั้งต่อสัปดาห์หรือผ่านยาเม็ด
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเฉพาะในรูปแบบระดับกลางและระดับรุนแรงของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
ในรูปแบบกลางของโรคภาวะแทรกซ้อนอาจเป็น:
- ความผิดปกติของกระดูกและฟัน
- โรคกระดูกพรุน;
- หินน้ำดี;
- แผลที่ขาเนื่องจากการขาดออกซิเจนที่ส่วนท้ายของร่างกาย
- ปัญหาเกี่ยวกับไต
- ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นกระดูกและฟันผิดรูปตับโตและม้ามโตและหัวใจล้มเหลว